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호모시스틴뇨증검사에 이상이 있을때 어떻게 하나?
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신생아스크린검사상 호모시스틴뇨증소견이 있다고 통보를 받았을때 엄마아빠는 너무 놀라 그게 무엇인가 당황하게 되고 인터넷을 통해 병에 대해서 읽어보고는 너무 놀라서 많은 엄마들이 아가를 안고 그저 울기만한다. 정신차리고 우리 아기가 진짜 병인지 빨리 확인하는 것이 중요하다.
아미노산 중 유황이 들어있는 아미노산이 두 가지가 있다. 그 두 가지가 호모시스테인과 메티오닌이다. 이 두가지 아미노산이 대사과정중 메티오닌만 증가하는 병은 메티오닌 아데노실 전이효소가 부족해서 오는 것이며 특별한 식이요법이나 치료가 필요하지 않지만 호모시스틴뇨증은 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 결여로 인해 메티오닌과 호모시스틴이 모두 증가하는 선천성 대사질환으로 저메티오닌식이요법, 조효소치료와 독성대사물질을 빨리 대사되도록 하는 시스타단치료가 필요하다.
이 두가지 병은 식이요법과 치료가 다르며 때문에 조기에 호모시스틴뇨증인지 확인하는 것이 필요하다. 그러나 확인하기 위한 검사 과정에 혈액에 포함되어있는 호모시스틴은 쉽게 단백질과 결합되기때문에 혈액을 채취하자마자 혈청분리를 하던가 결합된 단백질을 분리하는 특수화학적전저치를 하지 않을 경우 오진을 할 수 있다. 가장 빠르고 정확한 진단을 위해서 소변을 이용하여 니트로프루사이드검사를 하는 것이 좋다. 니트로프루사이드소변검사는 호모시스틴뇨증인지 아닌지 구분하는데 결과를 가장 빠르게 알 수 있는 검사방법이다. 소변에 이 시약을 떨어트리면 호모시스틴뇨증은 금방 몇 초만에 소변이 체리색깔로 변한다. 그러나 메티오닌만 증가되는 질환은 소변 색깔이 전혀 변하지 않는 것을 이용하여 즉시 감별이 가능하다.
확진검사를 위해 시행되는 혈청과 소변에 동시 아미노산정밀분석과 단백질 결합 총 호모시스테인정량이 필요하다. 혈액에 들어있는 단백질결합때문에 호모시스틴뇨증 확인이 어려울 수 있지만 소변은 단백질이 없기 때문에 호모시스틴뇨증 확인하는데 더 정확하다고 할 수 있다. 그래서 만일 호모시스틴뇨증 신생아스크린검사에서 이상이 있을 경우 소변과 혈액아미노산 분석이 필수적이다.
일단 호모시스틴뇨증이 확진되었을 경우 조효소반응성인지 확인하기 위하여 1개월이상 조효소인 피리독신(비타민B6)을 투여하여 대사질환 분석을 하는 것이 중요하다. 조효소반응성으로 확인이 된다면 식이요법은 필요없고 조효소 투여로만 대사가 조절될 수 있기 때문이다.