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김숙자칼럼

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탠덤질량분석을 이용한 광범위 신생아스크리닝 검사

관리자
2021-11-18
조회수 1549

선천성대사이상질환이란 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로에 결함이 있어 발생하는 질환으로, 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나는가 하면 불필요한 전구물질이 주요 장기인 뇌, 심장, 간, 신장 등에 축적되어 지능장애와 같은 신경증상을 일으키고 심장, 간 등이 커지는 기능 부전을 보이기도 한다.

아기의 발뒷굼치에서 채취한 건조 혈액 여지에서 추출된 성분을 이온화시켜 무게를 측정하는 원리를 이용하여 혈액의 성분을 분석하는 기기를 텐덤 질량 분석(Tandem mass spectrometry) 이라고한다.
이 기계를 이용하여 신생아혈액에 들어있는 여러가지 성분을 한꺼번에 분석하여 선천성대사질환검사를 할 수 있다. 현재 우리나라에서도 대부분의 신생아들이 이런 방법을 이용하여 신생아스크리닝검사를 받고있다.

이 방법으로 분석가능한 유전성대사질환은 아미노산대사질환, 요소회로대사질환, 유기산대사질환, 지방산대사질환을 들 수 있다. 이런 검사는 어디까지나 선별검사이기때문에 이상이 있을경우 확진검사가 필요하다.

탠덤을 이용한 광범위 신생아스크린검사에 이상이 있을경우 아미노산대사질환은 일시적인것인지, 주효소결핍질환, 조효소결핍질환인지 조속한 감별이 필요하다. 요소회로대사질환에 이상이 있을경우 혈액암모니아검사가 응급으로 시행되어야한다. 유기산대사질환은 혈액가스, 암모니아, 젖산검사가 필요하며 특히 신생아의 소변에 케톤체가 관찰된다면 유기산대사질환일 가능성이 많다.
또한 지방산 대사질환일경우 저혈당에 대한 응급검사가 필요하다. 때로는 검사결과가 나오기도 전에 아기의 의식이 저하되거나 처지거나 구토, 경련이 있을경우에는 선천성대사질환에 대한 응급감별은 필수적이다.

현재 정부에서는 6종의 선천성대사질환 검사에 대해서만 치료와 추적 관찰을 한다. 국내에서 태어난 신생아의 70% 이상은 이 6종 이외에도 탠덤 질량분석기를 이용한 광범위한 검사를 받는다. 아기에게 유용한 검사를 해서 뇌손상을 막고 조기에 치료하려는 부모들의 뜻에 따라 사비로 광범위한 검사를 받고 있지만 정작 선천성대사질환에 대한 관리는 전혀 안 되고 있는 실정이다. 좋은 기계로 정확한 검사를 하지만 그런 진단이 조기 치료로 연결이 되지 않거나 잘못 치료되어 평생 짊어지고 가야 될 장애를 입는 경우가 많다.

한국유전학연구소/김숙자소아청소년병원은 2000년 국내 최초로 질량분석기를 이용해 신생아 스크리닝 검사를 시작했다. 그러나 지금 탠덤 질량분석기를 이용하는 검사는 피만 뽑아주면 돈이 되는 수입원으로 전락하고 말았다. 여기저기 상업적인 검사센터가 경쟁적으로 생겨났다. 미국에서 취득한 유전학 전문의나 소아과 전문의는 아무 의미가 없게 된 것이다. 그 과정에서 조기에 진단과 치료를 받지 못해 장애를 입거나 치료 시기를 놓친 아기들만이 소문을 듣고 나에게 찾아오고 있다. 미국에서는 이 검사를 할 때 25달러 정도의 비용만 들고 검사 결과 이상이 있을 경우 주 정부 산하에 있는 검사센터에서 재검한 후 확진하고 전문가의 진료로 연결되고 있다. 이것이 가장 이상적인 치료시스템이 아닐까 한다.



"어떤 아기들은 태어나자마자 생사의 경계를 넘나들며 질병과
사투를 벌여야 하는가 하면, 또 어떤 아기들은 병을 이기지 못하고 이른
나이에 세상을 떠나기도 한다. 선천성대사질환 또는 유전자질환을 가
지고 태어나기 때문이다. 아이들이 앓고 있는 희귀난치성질환의 상당
수가 이런 선천성질환에 속한다."


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