"아니 우리 아기가 선천성 대사질환이 있다니?"


생전 듣도보도 못한 병명을 듣고 엄마와 아빠는 너무 놀라 안절부절할 수 없었습니다.
인터넷도 뒤져보고 유전병이라는 말에 그저 기가죽고 어떻게 해야 할지
엄마는 산후 조리고 뭐고 눈물밖에 나오지 않았습니다.


2016.9.19. 밤 10시


안동에서 아기가 응급으로 달려왔습니다.
20일된 남자아기입니다.
아기는 안동에서 39주 하루만에 유도분만으로 태어났습니다.

태어날 때 모든 것이 정상이었으나 출생 10일째 되는 날
열이 있어서 안동병원에서 경복대병원으로 이송되었습니다.

경복대병원에서 시행한 신생아스크린 검사상 페닐알라닌이 증가했다는 소견이 있어 한국유전학 연구소로 연락이 왔습니다.
확진검사가 조속한 시일 내에 가능한지 문의가 왔습니다.

24이내에 확진검사가 가능하다는 대답에
환자는 경복대부속병원에서 밤10시경 우리병원에 입원했습니다.
입원당시 기저귀 주위에 발진이 있었고
손이 탄 아이처럼 잠시를 누워있지 않고 누군가 안아주어야 울음이 그쳤습니다.

하루 저녁 엄마와 일반병실에 있으면서
엄마는 처음으로 반갑게 안아보는 아기지만
지속적으로 울고 밤새도록 안고 하루저녁을 지새웠습니다.
엄마도 산후조리도 제대로 하지 못한 채 금방 지쳐버렸습니다.


다음날

아기는 신생아중환자실로 옮기고 엄마는 잠을 잘 수 있게 했지만
신생아중환자실에서는 밤새도록 아기가 보챘습니다.
거의 손에서 내려놓자마자 울어대어 간호원 가슴에서 내려놓지를 못했습니다.
가슴에 커다란 보자기로 포대기를 만들어 매고 있어야 아기가 울지 않았습니다.

응급으로 시행된 혈장아미노산 분석결과 페닐알라닌이 정상에 10배이상 증가된 1197이었습니다.
그에 비해 타이로신은 정상을 유지했습니다.
소변유기산분석결과도 페닐케톤이 많이 배출되어 페닐케톤뇨증이라는 진단이 내려졌습니다.


페닐알라닌이 올라갔을 경우
페닐알라닌은 페닐알라닌수산화효소결핍으로 인해서 증가되는 경우와
그 효소를 도와주는 조효소인 푸테리딘(비옥테린,네옥테린)과 DHPR이라는 탈수푸테리닌산화효소를 측정하여
단백질중에서 페닐알라닌이 없고 타이로신이 보충 된 특수분유와 저단백 식이요법을 할 것인지
조효소 투여만 시행해야 할 것인지 결정을 해야 했습니다.

엄마와 아빠는 10년만에 얻은 아들이라 무엇이든지 해야 한다면 긍정적으로 검사와 치료에 동의를 했습니다.



입원 3일째부터

아기는 쿠반(BH4)을 몸무게 Kg당 20mg을 경구로 투여하고
6시간마다 혈액아미노산검사와 소변(HPLC)검사로 비옥테린과 네옥테린검사를 실시하고
건조혈액여지에서 탈수푸테리닌산화효소를 측정하였습니다.



쿠반(BH4)부하검사를 실시하는 이틀동안 모든 소변은 다 채취하였으며
6시간마다 혈액아미노산검사를 시행하여 분석한 결과 아기는 조효소결핍으로 밝혀졌습니다.




평생 단백질을 제한하고 특수분유를 먹고 살아야한다는 압력에서 벗어나
조효소만 먹으면 된다는 기쁨도 있지만
그래도 아기가 유전병이라는 사실만 가지고도 엄마는 눈물을 흘렸습니다.



엄마의 걱정은 아기치료가 하루라도 지연되는 것이 아기에게 나쁜영향을 주지않는가 질문을 하였습니다.
아기가 깜짝놀래도 걱정이고
눈을 위로 치띄어도 엄마는 뇌손상이 오는 것은 아닌지 팔,다리가 벌벌 떨어도 불안해 했습니다.


아기는 조효소결핍으로 확진이 되었고
이런 경우에 뇌신경전달물질인 더파민과 5-HTP( L-5 Hydroxytryptophan ) 투여를 시작하였습니다.



이제 엄마와 태어나서 이틀 밤을 같이 잤습니다.
첫 날과는 달리 아기는 잠을 잘 자고 조용했습니다.
아기는 얼굴이 유난히 희고 코가 오똑하고 잘생겼습니다.
아무리 봐도 이렇게 잘생긴 우리 아가가 유전질환이 있다는 것이 믿을 수가 없지만 엄마는 받아드려야만 했습니다.
아기의 앞날도 걱정이 되고
또 아기가 자라서 결혼을 해서 아기와 같은 병을 후손에게 전해주는 것은 아닌지 엄마와 아빠는 궁금한 것이 많아
인터넷을 많이 찾아보았습니다.



그래도 궁금한 것이 많고 잠이 오지 않고 아기만 보면 엄마는 눈물이 나왔습니다.
모든 확진검사가 끝나고
아기는 음식물 제한이 필요없고
조효소인 쿠반과 신경전달물질 투여만으로 사는 일상생활에 지장이 없다는 것에 마음을 달래며
아기가 잘 자라기를 마음속으로 기원합니다.

아직 한국에서는 이런 질환이 밝혀질 때 확진검사에 이르기까지 시간이 너무 걸려
뇌에 영향을 줄 수 있다는 것이 마음아픕니다.



"아가야 잘 자라길 바란다 그리고 건강하게 화이팅!!"