2016년 6월17일 여름 재태연령 38주 6일만에 자연분만으로 예쁜여자아기가 태어났다.
출생체중은 2840g으로 태어나서 2일동안 잘 울고 잘 먹었다. 그러나 출생 3일째 수유량이 떨어지고, 아기의 움직임이 떨어지며 배가 빵빵하게 부풀어 올랐으며 얼굴이 부어보여 출생 4일만에 신생아중환자실에 입원하였다. 먹지도 않았는데 배가 심하게 부풀어 있었고 간이 커져있었다. 입원하자마자 즉시 수액 포도당전해질정맥수액을 투여하고 시행된 간기능검사가 GOT,GPT 가 50이하가 정상이지만 아기는 1900/2840 으로 심각한 간기능장애소견이 관찰되어 대학병원으로 전원되었다.
대학병원으로 전원하면서 소변으로 시행된 검사소견상 소변으로 환원당(포도당,갈락토스)이 강한 양성이 보였으며 혈액에 갈락토스가 40(정상은 12이하)으로 증가되었다. 동시에 시행된 선천성대사질환검사상 심한 간기능장애와 관련된 타이로신대사물질과 모든 아미노산이 재흡수되어 이용되지 않고 모두 소변으로 배출되는 소견이 관찰되었다.
충북대학병원에서 다음날 다시 서울삼성병원으로 이송되었다. 이송당시 뇌부종과 뇌실질에 손상소견이 관찰되었으며 뇌의 낭성변화와 맥락막낭종이 관찰되었으며 복부초음파소견도 심각한 간실질의 섬유화 혹은 간경화소견이 관찰되었으며 복수와 신장,췌장에 크기가 커져있었다. MRI소견상 철색소증소견이 관찰되어 진단명은 갈락토스혈증과 신생아 철색소증으로 판단이 되었다. 시간이 진행되면서 급속한 속도로 진행되는 간기능에 대한 응급처치가 시행되었다. 철분을 제거하려는 치료와 인면글로블린과 철분으로 인한 항산화칵테일치료를 시작하면서 투석이 시작되었다. 아기는 하루하루가 좋아지는것이 아니라 빠른속도로 진행되며 입과 코등 동시다발 출혈이 나타났다. 결국은 간부전상태로 치달았다. 유일하게 살 수 있는 가능성은 간이식이였다. 생후 12일되는날 혈압이 유지가 되지않는 상황에 도달아 도파민과 노래피네프린을 투여하고 인공호흡기를 유지하면서 투석은 지속되었다. 간수치는 점점나빠져 AST,ALT가 3784/2082로 증가되었으며 황달수치는 6.1로 상승추세였다.
7월2일 태어난지 16일되는날 아기는 뇌사자의 간이식을 받아 간수치가 AST가 275, ALT가 599로 표준양상을 보였으며
7월4일 간수치가 40/297로 현저히 좋아졌으나 황달수치는 6.1에서 9.5로 오히려 증가되었다. 숨을 돌리기도 전에 아기는 감염으로 인한 로타바이러스장염, 크로스티미듐, MRS(매치실린저항성포도상균)으로 인한 폐혈증상태로 진행되었다.
결국 7월8일 9:20PM에 간부전에 의해 증상이 회복되지 못하고 세상을 떠났다.

  "철은 우리 몸이 정상적으로 유지되기 위해 필요한 미네랄 중 하나로서 적혈구 내 산소를 운반하는 헤모글로빈 형성에 필요할 뿐 아니라 뇌의 기능, 면역기능 및 근육기능을 유지하기 위해서도 필수적인 성분이다. 신생아혈색소증이란 유전적으로 체내의 지나친 철분축척으로 인하여 간에 급속하게 철분이 축척되어 사망에 이르게 하는 질환이다."

 

"이세상에 태어나서 엄마의 냄새도 재대로 맡아보지도 못하고 그렇게도 빨리 인생을 마감한 작은 아기에게 해줄 수 있는것이라곤 모두했지만 우리가 한 것이 정말 아기를 위해서 한 것인지 아니면 아기를 더 힘들게 한 것인지 답답하다. "

"아가야 다음생에는 이렇게 힘들지 않은 곳에 예쁘게 태어나길 바란다."