로마학회와 신생아대사질환응급상황

9월6일 세계 대사질환 학회가 있어 이탈리아 로마에 갔다. 비행기에서 내리자마자 앞이 안보일 정도로 억수같이 소나기가 쏟아졌다. 내가 예약한 호텔에서 공항으로 사람이 나와 교통편의를 봐준다는 인터넷글 때문에 공항에서 사람이 마중나와있을 것이라고 생각을 하였다.
그런데 피켓들을 들고 있는 사람들 한명 한명을 쳐다보아도 아무도 나를 찾는 사람은 보이지 않았다. 다행히 한국에서 같이 동행한 제약회사 직원의 도움을 받아 호텔 근처까지 도착하였으나 그 짧은 시간에도 비가 너무 많이 와 입고 있던 옷이 모두 젖어버렸다.

처음부터 실망스럽게 시작된 로마여행이었다. 내가 예약한 방에 들어가니 다른 사람의 짐이 있어 깜짝 놀랐다. 다시 프론트데스크에 내려와 방을 바꿨으나 이번에는 방문이 열리지 않아 여러번 계단을 오르내렸다. 옷은 젖어있고 피곤하고 배도 고프고 시차 때문에 적응이 되지 않은 상태에서 학회장으로 가는 택시를 탔는데 엉뚱한 곳에 내려주어 어떤 오래된 건물로 들어가게되었다. 너무 오래되어서 엘리베이터의 문이 철망과 오래된 목제로 되어 있어있는데 문을 열고 닫는 방법을 몰라 헤매었다. 이번에 안내데스크에 물어보니 5층으로 가라고 해서 무조건 5층으로 찾아갔더니 학회장은 이 장소가 아니라며 안내를 다시 해주었다.

다시 택시를 타고 찾아간 학회장은 실제로는 그리 멀지 않은 곳이었다. SSIEM이라는 커다란 현수막이 3개가 걸려 있어 이곳이 학회장이라는 것을 바로 알게 되었다. 벽 전체가 벽화로 장식되어있는 건물에서 학회등록을 마폈다. 여기저기 신기한 듯 로마의 아름다운 건축물을 둘러보며 듣던대로 로마의 역사가 숨쉬는 곳이구나라는 것을 느꼈다.
2000명이 넘게 참석한 학회에는 의료인과 연구원 등 참석한 사람들이 너무 많아 내가 이제껏 학회에 참석한 이례 사람이 이렇게 많은 적이 없었다.

심포지움에 참석하여 정신없는데 핸드폰에 메시지알림이 울렸다. 경상대학교병원에서 생후 6일된 신생아의 대사질환검사에 이상이 있는데 검사를 해줄 수 있는가라는 문자의 연락이었다.
신생아스크리닝검사로는 C3카르니틴(프로피오닐카르니틴)이 증가되었다고 하였다. 아기의 소변과 혈액을 채취하여 병원으로 보내준다면 검사를 신속하게 해주겠다는 약속을 했다.
아기의 할머니, 할아버지가 검체를 직접 청주로 가져와 응급으로 검사를 한 결과 메틸말로닌산혈증으로 확진되었다. 전화상으로 아기엄마에게 식이요법 방법을 지시하기 위해 특수분유와 일반분유 성분표, 치료지침서에 나온 칼로리, 단백질, 대사되지 않는 아미노산 4가지, 수분섭취량을 계산해 알려주었다. 계산하는 방법은 한국에서 가서 알려주기로 하고 특수분유, 엘카르니틴약물, 물의 양을 알려주었다.

학회3일째 되는 날 관광이 있었다. 내 인생에서 처음 로마여행은 콜로세움부터 시작했다. 덥기도 하지만 큰 규모에 감탄이 절로나왔다. 판테온신전, 신탄젤로성 등 늘 영화나 TV에서만 보던 영상이 내 눈으로 직접보니 인간의 능력이 얼마나 대단한가를 느낄 수 있었다.
좋은 여행이지만 배워야할 것도 또한 많아 되도록 빠지지 않고 학회 심포지움에서 발표되는 최신 의학소식에 대한 발전을 보고 내가 아직은 우물안의 개구리구나 하는 생각이 들었다.
세계는 지금 유전자가위, 유전자단백질이 융점을 확인하여 실제치료에 적용하려는 시도가 많았고 간세포이식이나 간이식에 대한 결과발표가 있었다. 이번에 특히 전 학회와는 달랐던 점은 미토콘드리아질환, 비타민이나 미네랄과 관련된 대사질환에 대한 특별한 발표가 있었다.

아기가 생후 15일이 되는 날인 추석날 아기에 대해서 전화상으로 자세히 물어보니 양산에 있는 부산대병원에서 신생아실에 입원한지 이틀되었다고 하였다. 태어날때의 몸무게는 3.1kg으로 정상체중이었으나 아기가 잘 빨지 않고 울음소리가 하루하루 다르게 작고 약해졌다. 그래서 아기는 경상대병원을 갔고 아기의 호흡상태는 60~70회/분으로 빠른 호흡을 보여 바로 입원을 하게 되었다. 이 때 시행된 암모니아 검사수치가 처음에는 200 두 번째 검사에서 300-340으로 올라가 생후 6일째 되는날 투석을 시작하였으나 암모니아수치가 잘 내려가지 않아 암모니아를 내리는 주사를 투여하면서 암모니아수치는 정상으로 돌아왔다고 하였다.
엄마 이야기로는 아기가 경기같은 증상이 보였는데 양손이 뻣뻣하고 손떨림이 있다고 하였다.
9월 7일 시행된 뇌파검사에서는 정상은 아니지만 경련파라고 하기에는 애매한 단계의 뇌파소견이 관찰되어 항경련제를 사용하였다고 하였다. 현재 아기는 처음보다는 울음소리가 커졌으나 거의 울지 않고 잠만 자는 편이라고 하였으며 먹을 때도 잠을 잔다고 하였다.
현재 사용되고 있는 수유량은 총 60cc정도이며 일반분유3g, MPA3g, 무단백분유2g 물60cc를 수유한다고 하였다. 전원된 이후에는 아직 암모니아수치가 얼마인지 검사를 해보지 않았다고 하였다. 내일 암모니아 검사를 할 예정이라고 하였다. 아기 상태를 알아보니 아기가 출생 후 로타장염바이러스에 걸렸으나 현재는 검사에서 음성이라고 하였고 변이 아직도 묽고 복부에 가스가 찬다고 하였다. 현재 투여되고 있는 분유는 MPA특수분유, 일반분유, 요소회로환아가 먹는 무단백분유를 먹고 있다고 하였다. 출생시 몸무게에서 지금 몸무게가 전혀 늘지 않았고 기저귀발진이 있다고 하였다. 이제 투석도 끝났고 젖꼭지를 빠는 능력이 떨어져 입으로 먹여보고 나머지는 튜브로 투여하고 있다고 하였다. 체중이 늘지 않고 피부발진이 있다는 것은 아기의 영양상태가 충분하지 않다는 것을 의미한다.
아직은 추석연휴로 병원에서 암모니아검사가 시행되지 않고 있어 마음이 불안하다. 빨리 아기가 안정을 찾고 튜브로 먹는 것이 끝이 나야 할텐데...
빨리 아기가 대사적으로 안정을 되찾고 잘 자라기를 기원한다.